代謝・内分泌・消化器・遺伝研究班
代謝研究班は、1.先天代謝異常症、2.内分泌疾患、3.臨床遺伝、の３分野の基礎的・臨床的研究を行っている。
- 慈恵医大DNA研究所遺伝子治療研究部と協力しながら、先天代謝異常症、特にリソゾーム病の遺伝子治療、再生医療、酵素補充療法などの治療法の開発・評価を行っている。また、リソゾーム病の生化学的診断と遺伝子診断を行っており、日本におけるリソゾーム病センターの役割を担っている。海外においてもこれらの研究成果は高く評価されている。詳しい研究内容、業績はこちらへ。
- 代謝班の内分泌グループでは、診療面において成長ホルモン分泌不全性低身長症、甲状腺疾患（クレチン症、甲状腺機能亢進症、橋本病etc）、糖尿病、性腺疾患（思春期早発症etc）、副腎疾患（先天性副腎皮質過形成症etc）、副甲状腺疾患、ターナー症候群、電解質異常症など様々な内分泌疾患の診断・治療を行っている。また研究に関しては、遺伝性下垂体前葉ホルモン複合欠損症の遺伝子解析および機能解析、消化管ホルモン(GLP-2)の分泌動態、Gitelman症候群の遺伝子解析などに取り組んでおり、成果をあげている。
- 神奈川こども医療センター遺伝科と連携しながら、種々の染色体異常症の臨床的研究を主として行っている。また、染色体マイクロアレイ法を用いて未知の症候群の病因同定などの基礎的研究も行っている。
- 新設されたマラリアグループでは各種遺伝病のマラリアに対する耐性機序の研究とマラリア研究のためにヒト赤血球のみ発現するモデルマウスの開発を行っている。
