代謝

現在、代謝外来として専門外来が設置されていませんが、毎日代謝性疾患の専門医が午前中小児科外来にて診療に当たっておりますので、基本的に午前中に受診していただければ専門医が対応いたします。

外来日：月曜日より土曜日の午前中一般外来（9時より12時）の中で行っています。

診察内容：
幅広く先天代謝異常症の診療を行っています。特にライソゾーム病に関しては酵素診断、遺伝子診断を行うと伴に、酵素補充療法、骨髄移植療法などの治療も行っています。酵素補充療法はゴーシェ病、ファブリー病、ムコ多糖症（I、II型）、ポンペ病を対象に行っており現在までに80例程の経験があり、これは日本で一番多いばかりでなく世界的にも有数です。またライソゾーム病の診療は多くの診療科にまたがることが多いため慈恵医大では診療チームを作っており、他科との連携もスムースです。遺伝カウンセリングが必要な場合は母子センター遺伝外来と協力して行います。以上より診断、治療、遺伝カウンセリングまで対応でき本邦におけるライソゾーム病診療のリーダーとして機能しております。ライソゾーム病以外のアミノ酸代謝異常症、糖原病、高乳酸血症などの先天代謝異常症の診療にも十分に対応しております。